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Importante scoperta scientifica dell’ Università di Bari sul genoma umano

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Il lavoro dal titolo “A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution” pubblicato sull’ultimo numero di Nature e condotto dai ricercatori dell’Università di Bari Aldo Moro e dell’Università di Washington sul sequenziamento del bonobo, faciliterà confronti genetici più sistematici tra uomo, scimpanzé, gorilla e orango senza i limiti delle differenze tecnologiche nel sequenziamento e nell’assemblaggio del genoma di riferimento.

Il numero di genomi umani sequenziati ha raggiunto numeri strabilianti (dell’ordine di milioni) grazie a un tipo di sequenziamento chiamato Next Generation Sequencing (NGS). Ci sono ditte che sequenziano il genoma per meno di 1000 Euro. Però, questo tipo di sequenziamento genera frammenti di DNA molto piccoli e assemblarli è relativamente facile perché già conosciamo la sequenza di riferimento del genoma umano e individuare le piccole differenze diventa relativamente semplice. È come se dovessimo ricostruire la Divina Commedia partendo da tanti piccoli frammenti di versi ma avendo a disposizione il testo integrale della Divina Commedia stessa. Ma ora la tecnologia dispone di strumenti tecnologici molto più potenti, e i frammenti di DNA prodotti arrivano ad essere molto più lunghi dei frammentini del NGS (~250/300 paia di basi contro ~decine di migliaia o più).

Utilizzando questa seconda tecnologia e tecnologie complementari disponibili nei laboratori del prof. Mario Ventura, del Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Bari e del prof. Evan E. Eichler del Dipartimento di Genome Sciences dell’Università di Washington (Seattle), si è giunti a sequenziare il genoma del bonobo (Pan paniscus), scovato in Africa (Congo) più di recente.

E, particolare rilevante, senza “sbirciate” su quello umano, come è stato fatto finora per quasi tutti i primati. Da ricordare che le sbirciate sono tollerate perché la somiglianza raggiunge, nei nostri parenti più stretti, gli scimpanzé, livelli medi del 98%.

La disponibilità di un genoma ad altissima risoluzione ha permesso di identificare nuovi geni presenti solo nel bonobo come alcune copie del gene EIF4A3, così come pure geni che sono stati totalmente persi da questo genoma quando confrontato con il genoma umano, come LYPD8 e SAMD9 che nell’uomo svolgono ruoli di protezione da batteri e virus.

Il confronto tra il genoma del bonobo e l’uomo ha evidenziato tutte quelle regioni che si comportano evolutivamente in modo atipico, in cui la nostra specie mostra maggiore somiglianza solo con una delle due specie cugine, scimpanzé e bonobo, a causa di un noto processo evolutivo chiamato incomplete lineage sorting (ILS). A sorpresa però, i ricercatori hanno scoperto che queste regioni di ILS non sono distribuite a caso lungo il nostro genoma, ma tendono a raggrupparsi in porzioni cromosomiche specifiche, suggerendo una storia di adattamento e selezione naturale lunga milioni di anni. In particolare, tra i geni sottoposti ad ILS ci sono geni coinvolti nell’immunità come le glicoproteine, il complesso maggiore di istocompatibilità, proteine correlate con il sistema del segnale EGF e proteine con funzioni di trasporto di membrana tutti geni la cui variabilità rappresenta un indiscusso vantaggio evolutivo per le specie.

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