Screening neonatale. Azione: “La diagnosi precoce passa da 59 a 61 malattie. Altro passo in avanti per consolidare il nostro primato italiano sulla vita”

«Lo screening neonatale esteso diventa super esteso e si arricchisce di altre due malattie, passando da 59 a 61. Niente potrà fermare la nostra corsa per la cura tempestiva di malattie rare e per consolidare il primato pugliese in Italia. Una corsa ove a vincere è la vita, nella speranza che anche le altre regioni italiane raggiungano questo livello nella diagnosi precoce.

Ringraziamo i colleghi consiglieri regionali per il voto unanime sulla nostra proposta e grazie sempre ai nostri consulenti Mattia Gentile e Simonetta Simonetti.»

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, i Consiglieri regionali Sergio Clemente, Ruggiero Mennea, capogruppo, e il responsabile regionale sanità Alessandro Nestola.

«Le due malattie aggiunge sono l’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la Sindrome adreno genitale. Due malattie rare, per le quali vi è una terapia efficace ove somministrata tempestivamente, facendo emergere la necessità della diagnosi precoce.

Con l’approvazione della legge in Consiglio regionale, la Puglia consoliderà il suo record nazionale nello screening neonatale grazie all’attivismo del Consiglio regionale.

Sino ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).

Ecco l’elenco delle malattie: Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina  traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA (legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021); Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne incidenza 1:3500 nati maschi. Le ultime 9 sono state introdotte con la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022.»

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