Individuare precocemente i pazienti con cardiolaminopatia maggiormente esposti al rischio di aritmie ventricolari maligne e morte cardiaca improvvisa, anche quando non presentano ancora un’evidente compromissione della funzione del cuore.
È l’obiettivo dello studio multicentrico nazionale ‘Lmna-related Cardiomyopathy Italian Registry.
Lamin-CarMyo Study’, coordinato dalla Cardiologia universitaria del Policlinico di Bari.
Lo studio coinvolge tredici centri italiani e “prenderà in esame – spiega il Policlinico di Bari – un’ampia popolazione composta sia da pazienti sintomatici sia da portatori asintomatici di varianti Lmna associate a patologia cardiaca.
Valuterà il contributo specifico delle manifestazioni cliniche e del test genetico, nonché la loro interazione nella definizione della prognosi, con particolare attenzione agli eventi aritmici cardiaci avversi maggiori, agli esiti correlati allo scompenso e allo sviluppo di nuovi modelli capaci di prevedere con maggiore precisione il rischio di morte cardiaca improvvisa”.
“C’è un ambito particolarmente importante nello studio delle cardiomiopatie genetiche: il loro legame con lo sport – spiega Andrea Igoren Guaricci, responsabile scientifico dello studio -.
Nelle persone geneticamente predisposte, infatti, l’attività fisica molto intensa può far emergere più precocemente i segni della malattia. La sfida è distinguere il normale adattamento del cuore all’allenamento, il cosiddetto ‘cuore d’atleta’, dalle prime manifestazioni di una cardiomiopatia”.
Il rapporto tra cardiomiopatie genetiche e attività sportiva sarà uno dei temi delle ‘Giornate di Cardiogenetica’, in programma il 28 e 29 settembre nell’aula magna del Policlinico di Bari.
